Hunter Sendromu'nun (MPS II’nin) belirti ve bulguları nelerdir?

Hunter Sendromu'nun çeşitli belirti ve bulguları vardır. Hunter Sendromu (MPS II) vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir. Hunter Sendromu'nun bulguları, bunların ilerlemesi ve şiddeti her insanda farklıdır.1

Bu belirti ve bulguların birçoğunun çocuklukta yaygın olduğunu ve bunların bir birleşiminin Hunter Sendromu'nun işaretçisi olabileceğini unutmamak gerekir. Hastaların hepsinde tüm belirti ve bulgular görülmez ve hastalık farklı şekillerde ilerler, bu nedenle tipik bir hasta deneyimi yoktur.1

 

İki tip Hunter Sendromu (MPS II) vardır; bunlar nöronopatik (bilişsel bozukluğu olan) ve nöronopatik olmayan (bilişsel bozukluğu olmayan) olarak bilinir.6 Her iki tipte de vücudu etkileyen belirti ve bulgular görülür, ancak nöronopatik tipte beyni ve sinir sistemini etkileyen semptomlar da görülür ve bu da davranış ve gelişimin de etkilendiği anlamına gelir. Hunter Sendromlu 10 kişiden yaklaşık 7'sinde nöronopatik tip hastalık vardır.6

Semptomlar nöronopatik tipte genellikle 2 ile 4 yaşları arasında görülürken, nöronopatik olmayan tip daha ileri yaşlarda semptom gösterebilir.6

 

Right Image

Referanslar

  1. 1. Amartino H, Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II) - the signs and symptoms a neurologist needs to know. Eur Neurol Rev 2015; 10(01): 90-94.
  2. 4. Demydchuk M, et al. Insights into Hunter syndrome from the structure of iduronate-2-sulfatase. Nat Commun 2017; 8: 15786.
  3. 5. Jones SA, et al. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II—a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis 2009; 32(4): 534-543.
  4. 6. Kampmann C, et al. Prevalence and characterization of cardiac involvement in Hunter syndrome. J Pediatr 2011; 159(2): 327-331. e2.